罗氏诊断推出全新靶向富集解决方案——KAPA HyperPETE

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新品上市 | 罗氏诊断推出全新靶向富集解决方案——KAPA HyperPETE

靶向富集是靶向测序实验流程中最重要的一步，高质量的靶向富集试剂，全流程优化方案有助于获得高质量测序数据，提升测序效率。目前，基于探针杂交技术的靶向富集方案在灵敏度，特异性，均一性等性能方面得到普遍认可，但是探针法通常需要较长的孵育时间，从文库构建到靶向富集一般需要2天才能完成上机测序前的样本制备工作。随着NGS检测的快速发展，实验室检测的样本量日益增多，快速、简便的工作流程将成为趋势。有没有一种靶向富集技术可以兼顾性能和速度呢？

Yes！

KAPA HyperPETE解决方案！

KAPA HyperPETE采用创新的引物延伸靶向富集技术（Primer Extension Target Enrichment，PETE）（图1），专为较小目标区域（DNA<250Kb，RNA<50Kb）的靶向富集而设计，只需一天便可完成NGS样本制备。作为罗氏现有NGS产品的补充，KAPA HyperPETE工作流程整合了经验证的KAPA文库制备和KAPA靶向富集产品，提供从DNA或RNA样本到上机测序前的全流程配套试剂，释放每一个样本的潜能，加速NGS研究临床转化。

图 1. KAPA HyperPETE技术原理

（来源：罗氏诊断整理）

KAPA HyperPETE工作流程具有以下特点：

基于罗氏多年的panel设计专业知识，解锁复杂基因组区域的变异检测

可以检测多种突变类型：SNVs、Indels、Fusions（包括未知融合）、CNVs和MSI

搭配KAPA Universal UMI接头使用，可以降低错误率

经优化的工作流程，确保小panel具有出色的捕获性能

孵育时间短，手动操作时间短，一天便可完成样本制备

提供针对DNA和RNA应用场景优化的全套实验流程

KAPA HyperPETE 目录Panel，设计更优

依托罗氏积累多年的panel设计算法，KAPA HyperPETE提供五个目录panel：

Panel名称	Panel大小	详情
KAPA HyperPETE Hereditary Oncology Panel	200Kb	专注于遗传性乳腺癌和卵巢癌（包括 BRCA1 和 BRCA2）以及遗传性结直肠癌。涵盖这些癌症类型相关的 47 个基因。针对胚系变异研究提供高均一性和特异性的结果。
KAPA HyperPETE Newborn Screening Panel	290Kb	覆盖新生儿推荐统一筛查列表(Recommended Uniform Screening Panel,RUSP)首要筛查疾病相关的89个基因。针对胚系变异研究提供高均一性和特异性的结果。
KAPA HyperPETE Hot Spot Panel	40Kb	覆盖人类癌症基因中高频突变的基因组“热点”区域。可针对低质量、低起始量的FFPET DNA和cfDNA样本提供高均一性和特异性的结果。
KAPA HyperPETE Pan Cancer Panel	302Kb	覆盖1321个目标区域、86个癌症相关基因和190个MSI位点。可针对低质量、低起始量的FFPET DNA和cfDNA样本提供高均一性和特异性的结果。
KAPA HyperPETE LC Fusion Panel	18Kb	使用新型PETE技术检测已知/未知融合，包括17个肺癌融合基因（ALK、AXL、BRAF、EGFR、FGFR1、FGFR2、FGFR3、MET、NRG1、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PDGFRA、PDGFRB、PPARG、RET、ROS1）和4个管家基因（RAB7A、VCP、CHMP2A、HPRT1）。