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罗氏诊断推出全新靶向富集解决方案——KAPA HyperPETE
admin 2022-05-13 599次

新品上市 | 罗氏诊断推出全新靶向富集解决方案——KAPA HyperPETE

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靶向富集是靶向测序实验流程中最重要的一步,高质量的靶向富集试剂,全流程优化方案有助于获得高质量测序数据,提升测序效率。目前,基于探针杂交技术的靶向富集方案在灵敏度,特异性,均一性等性能方面得到普遍认可,但是探针法通常需要较长的孵育时间,从文库构建到靶向富集一般需要2天才能完成上机测序前的样本制备工作。随着NGS检测的快速发展,实验室检测的样本量日益增多,快速、简便的工作流程将成为趋势。有没有一种靶向富集技术可以兼顾性能和速度呢?

Yes!

KAPA HyperPETE解决方案!

KAPA HyperPETE采用创新的引物延伸靶向富集技术(Primer Extension Target Enrichment,PETE)(图1),专为较小目标区域(DNA<250Kb,RNA<50Kb)的靶向富集而设计,只需一天便可完成NGS样本制备。作为罗氏现有NGS产品的补充,KAPA HyperPETE工作流程整合了经验证的KAPA文库制备和KAPA靶向富集产品,提供从DNA或RNA样本到上机测序前的全流程配套试剂,释放每一个样本的潜能,加速NGS研究临床转化。

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1. KAPA HyperPETE技术原理

(来源:罗氏诊断整理)

 

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KAPA HyperPETE工作流程具有以下特点:

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基于罗氏多年的panel设计专业知识,解锁复杂基因组区域的变异检测

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可以检测多种突变类型:SNVs、Indels、Fusions(包括未知融合)、CNVs和MSI

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搭配KAPA Universal UMI接头使用,可以降低错误率

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经优化的工作流程,确保小panel具有出色的捕获性能

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孵育时间短,手动操作时间短,一天便可完成样本制备

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提供针对DNA和RNA应用场景优化的全套实验流程

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KAPA HyperPETE 目录Panel,设计更优

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依托罗氏积累多年的panel设计算法,KAPA HyperPETE提供五个目录panel:

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Panel名称

Panel大小

详情

KAPA 

HyperPETE

Hereditary

Oncology 

Panel

200Kb

专注于遗传性乳腺癌和卵巢癌(包括 BRCA1 BRCA2)以及遗传性结直肠癌。涵盖这些癌症类型相关的 47 个基因。针对胚系变异研究提供高均一性和特异性的结果。

KAPA

HyperPETE

Newborn

Screening

Panel

290Kb

覆盖新生儿推荐统一筛查列表(Recommended Uniform Screening Panel,RUSP)首要筛查疾病相关的89个基因。针对胚系变异研究提供高均一性和特异性的结果。

KAPA

HyperPETE

Hot Spot

Panel

40Kb

覆盖人类癌症基因中高频突变的基因组热点区域。可针对低质量、低起始量的FFPET DNAcfDNA样本提供高均一性和特异性的结果。

KAPA

HyperPETE

Pan Cancer

Panel

302Kb

覆盖1321个目标区域、86个癌症相关基因和190MSI位点。可针对低质量、低起始量的FFPET DNAcfDNA样本提供高均一性和特异性的结果。

KAPA

HyperPETE

LC Fusion

Panel

18Kb

使用新型PETE技术检测已知/未知融合,包括17个肺癌融合基因(ALKAXLBRAFEGFRFGFR1FGFR2FGFR3METNRG1NTRK1NTRK2NTRK3PDGFRAPDGFRBPPARGRETROS1)和4个管家基因(RAB7AVCPCHMP2AHPRT1)。

 

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针对不同的应用和样本类型,KAPA HyperPETE工作流程表现出优异的捕获性能和变异检出能力。

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KAPA HyperPETE Hot Spot Panel和KAPA HyperPETE Pan Cancer Panel检测血浆cfDNA样本结果:

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2. 血浆和参考细胞系 cfDNA 性能数据

(来源:罗氏诊断整理)

 

1. 参考细胞系cfDNA变异检测性能

图片 8 

(来源:罗氏诊断整理)

 

KAPA HyperPETE LC Fusion Panel检测FFPET RNA样本结果:

图片 9 

3. 组织RNA(FFPET)性能数据

(来源:罗氏诊断整理)

 

2. 组织RNA(FFPET)的融合检测性能

图片 10 

(来源:罗氏诊断整理)

 

图片 11 

KAPA HyperPETE定制Panel

 

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性能出色的KAPA HyperPETE定制Panel,快速高效地覆盖目标区域

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依靠罗氏专有算法和久经验证的序列设计,提高目标区域覆盖度,提升数据利用效率。

HyperDesign智能在线设计工具,只需四个简单步骤即可完成定制设计,还可在设计中选择添加已优化的MSI靶标,特殊设计需求亦可获得罗氏设计团队的专家协助。

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减少性能优化步骤,提高测序效率

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罗氏专业的panel设计和经过优化的KAPA HyperPETE工作流程,让您从第一次panel设计开始就享受高品质的产品和服务。

 


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